Международный институт генеалогических исследований
Карта сайта Записывайтесь на курсы по генеалогии
Программа «Российские Династии»

Происхождение новой наследственной болезни проследили вплоть до викингов 12 века

17.10.2014

Генетические исследования позволили не только выявить новое редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в одном гене, но и проследить его истоки вплоть до 12 века. Как оказалось, синдром, связанный с сердечной аритмией и нарушением перистальтики кишечника, ведет свое происхождение от ветви викингов, переселившихся из Скандинавии в Нормандию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Свое открытие группа исследователей из нескольких университетов Квебека (Канада) сделали на основании изучения генетических данных 16 пациентов франко-канадского происхождения и одного пациента из Швеции. У всех этих людей на протяжении жизни присутствовала комбинация симптомов, связанных с нарушением ритма сердечной деятельности и функции кишечника. Половине из них еще в раннем детстве пришлось имплантировать кардиостимулятор из-за слишком замедленного сердцебиения, а хронические проблемы с кишечником, не способным работать в нормальном ритме,  заставили пациентов питаться исключительно внутривенно. Большинству из них также пришлось перенести операцию на кишечнике.

Исследования показали, что у всех больных присутствует одна и та же мутация в гене SGOL1, из-за которой наблюдается незрелость нервных и мышечных клеток в тканях сердца и кишечника. Ученые назвали вызываемое этой мутацией заболевание «синдром хронической атриальной и кишечной дисритмии» (Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome, CAID).

Изучая генеалогию пациентов, авторы обнаружили, что она восходит к одной супружеской паре, поженившейся во Франции в 1620 году и позже эмигрировавшей в Квебек. Дальнейшие генетические исследования позволили предположить, что мутация, связанная с синдромом CAID, возникла среди ветви викингов, в 12-м веке мигрировавших из Скандинавии в Нормандию, чьи потомки в итоге в 17-м веке и оказались в Канаде. 

 

Источник: http://bg.ru/economy/pochemy_ne_nado_imet_mnogo_detey-21948/