Анализ ДНК исландцев выявил ранее неизвестные генетические варианты

В серии статей, опубликованных в журнале Nature Genetics учеными-генетиками исландской фирмы deCODE, которая принадлежит биотехнологической компании Amgen, представлен анализ геномов 2636 исландцев, и это крупнейшая коллекция генетических сведений об отдельно взятой человеческой популяции. Добытая информация позволила ученым оценить определенные участки геномов еще 100 тысяч жителей Исландии, то есть почти трети всего населения страны. Тогда как некоторые заболевания, например, муковисцидоз, вызваны единичной генетической мутацией, большинство наиболее распространенных болезней, таких как сердечная недостаточность или рак молочной железы, предопределяются многими генами. Выявление этих «болезнетворных» вариантов может пролить свет и на природу заболевания, и на пути лечения. Но многие из мутаций редки, и для их обнаружения необходимо обследовать большие группы людей, что и было сделано в новом исландском исследовании. В частности, были найдены восемь человек с одной и той же мутацией MYL4. Медицинские карты этих людей указывают на раннее начало мерцательной аритмии.

По выражению эксперта New York Times Гилиана МакВина (Gilian McVean), генетика из Оксфордского университета (University of Oxford), «открытие редких ассоциаций (имеется в виду ассоциация генетического варианта с заболеванием) – это некоторым образом ‘чаша Грааля’ для генетиков». Еще одна редкая мутация, выявленная в исследовании deCODE имеет отношение к уровню гормона щитовидной железы. Исландцы, наследующие эту мутацию по материнской линии, отличаются повышенным уровнем одного из гормонов щитовидной железы, тогда как при наследовании от отца – пониженным. Коллега МакВина по Оксфорду Люк Джостинс (Luke Jostins) называет это открытие «сверхстранным» и жаждет встретить нечто подобное в какой-нибудь другой популяции.

Среди генетических редкостей, обнаруженных авторами, также мутация, повышающая риск заболевания желчекаменной болезнью и новый генетический фактор риска болезни Альцгеймера, в последнем случае описана специфическая мутация в предполагаемом ранее участке. Исландия – благодатная страна для генетических исследований. Она была основана небольшим количеством поселенцев – от восьми тысяч до 20 тысяч человек, которые прибыли из Скандинавии, Ирландии и Шотландии 1100 лет назад. Все следующее тысячелетие они жили изолировано, а потому современных исландцев отличает относительно низкий уровень генетического разнообразия, и это облегчает выявление генетических вариантов, которые повышают риск развития того или иного заболевания. Важным подспорьем для генетиков являются и принятые в исландских семьях тщательные генеалогические записи. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».

 

Все новости