Высокогорный ген от денисовского человека

После того как первые люди вышли из Африки, они столкнулись с новыми условиями жизни. Расселяясь в других географических зонах, человек из поколения в поколение приспосабливался к местным, порою экстремальным для организма условиям. Яркий пример — обитатели Тибетского нагорья, расположенного на высоте более 4000 метров. Международная группа исследователей из Китая, США и Дании под руководством Расмуса Нильсена обнаружила, что генетическая особенность, которая помогает организму приспособиться к высокогорью, унаследована тибетцами от древнего денисовского человека. По-видимому, это заимствование произошло 30—40 тысяч лет назад.

Одна из главных проблем жизни на высоте — пониженное атмосферное давление и, как следствие, недостаток в организме кислорода. У людей с равнины, попавших в горы, значительно повышается количество эритроцитов — клеток крови, переносящих кислород. Избыток эритроцитов увеличивает вязкость крови, в результате возрастает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Со временем развивается так называемая хроническая горная болезнь. У большинства тибетцев организм справляется с недостатком кислорода без негативных эффектов для сердечно-сосудистой системы. Такая адаптация к высоте, как установлено несколько лет назад, обусловлена генетически.

Организм человека реагирует на нехватку кислорода рядом изменений, старт которым даёт изменение активности генов. В частности, в условиях гипоксии активируется ген EPAS1, который влияет на интенсивность наработки эритроцитов. Интересно, что повреждения этого гена обнаружены при наследственных болезнях, связанных с устойчивым повышением концентрации эритроцитов.

Любимый журнал «Наука и жизнь» — отличный подарок к Новому году. Оформите подписку прямо сейчас или подпишитесь на почте

У тибетцев последовательность гена EPAS1 уникальна — она практически не встречается среди других человеческих популяций. Такой вариант гена помогает его обладателям избежать излишней наработки эритроцитов в условиях гипоксии. Исследователи сравнили геном тибетцев с геномом народности хань, составляющей большинство населения Китая. Оказалось, что среди ханьцев «тибетский» вариант гена EPAS1 встречается крайне редко. Хань и тибетцы имеют общих предков, эти народности обособились менее трёх тысяч лет назад. По-видимому, к распространению среди тибетцев варианта EPAS1, помогающего выживать в условиях высокогорья, привёл естественный отбор, причём на это потребовалось менее трёх тысяч лет — весьма небольшой, по масштабам эволюции, срок.

Среди современных людей «высокогорный» вариант гена крайне редок. Он обнаружен у 90% тибетцев и у редких представителей хань. Однако этот ген присутствовал в Азии ещё до появления изолированной народности в Тибете. Когда Расмус Нильсен и его коллеги сравнили ген EPAS1 тибетцев и аналогичный ген древнего денисовского человека, оказалось, что они очень похожи. Похожи настолько, что иначе, чем скрещиванием между предками тибетцев и денисовцами, объяснить приобретение этого варианта гена нельзя. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature в августе 2014 года.

Денисовцы вымерли тысячи лет назад. Примечательно, что они отстоят от человека современного вида ещё дальше, чем неандертальцы. Тем не менее эти гоминиды оставили свой след в ДНК современных людей. Так, например, геномы жителей Меланезии (группы островов в Тихом океане) содержат около 5% денисовской ДНК. При этом последовательность EPAS1 меланезийцев заметно отличается от этого гена у денисовцев. Меланезийцы не живут в горах, и естественный отбор не действовал на сохранение у них «высокогорного» варианта гена.

Интересно, что самих денисовцев нельзя достоверно назвать жителями горной местности. Всё, что мы знаем о них, известно по находкам, сделанным в 2008 году в Денисовой пещере на Алтае. Это три зуба и фаланга пальца. Сохранившиеся ткани фаланги дали возможность прочитать геном древнего человека. Денисова пещера расположена на высоте 670 метров над уровнем моря — об экстремальном высокогорье здесь речь не идёт. Не исключено, что уникальный вариант EPAS1 в алтайских условиях помогал выживать денисовцам другим образом. В Алтайском регионе холодный климат. Холод вызывает сужение кровеносных сосудов, отчего повышенная вязкость крови становится более опасной. В такой ситуации снижение количества эритроцитов и, как следствие, вязкости крови может оказаться фактором, положительно влияющим на выживаемость. У денисовцев особый вариант EPAS1 мог служить подобной цели. А тибетцам он пригодился в других условиях.

Заимствование EPAS1 у денисовского человека выглядит большой эволюционной удачей. Так, например, у жителей высокогорных Анд в Южной Америке проблема повышенного количества эритроцитов не решена, и их ген EPAS1 отличается от «тибетского». Группа людей, впервые мигрировавшая в Америку, не встречалась ни с денисовскими людьми, ни с тибетцами. Народности Анд — наглядный пример того, насколько маловероятно спонтанное формирование варианта EPAS1, способствующего жизни в высокогорье. Заимствования удачных вариантов генов у родственных гоминид могли сыграть заметную роль в адаптации человека к сложным условиям обитания.

Люди современного вида вышли из Африки уже после того, как Евразия была заселена более примитивными гоминидами. Впоследствии все они были вытеснены современным человеком. Генетических данных об этих вымерших видах почти нет. Есть последовательности геномов лишь двух видов — неандертальца и денисовского человека. Их сравнение с геномом современного человека позволяет с хорошей точностью судить о степени нашего родства. Конечно, по структуре эти геномы очень схожи. Однако последовательности одних и тех же генов в них отличаются, что говорит об изолированном существовании разных гоминид в древности.

В геномах современных жителей Европы — считаные проценты неандертальской ДНК. Люди, похожие на нас, выиграли в соревновании с другими гоминидами и на уровне генома. Тем не менее у европейцев есть варианты генов, заимствованные у неандертальцев и встречающиеся в Европе с высокой частотой. В частности, существует вариант гена BNC2, унаследованный человеком от неандертальцев. Этот ген, участвующий в формировании пигментации кожи, встречается приблизительно у 70% европейцев и никогда — у жителей Восточной Азии. Последние с неандертальцами не встречались. Такая высокая частота варианта BNC2, вероятнее всего, связана с эволюционными преимуществами для его обладателей.

Недавние открытия, сделанные при изучении геномов древних людей, наполняют эволюционную историю человека интересными подробностями. Возможно, становление современного человеческого генома не обошлось без вмешательства разновидностей древних людей, которые пока не обнаружены.

При подготовке материала использована информация сайта Antropogenez.ru.

Другие статьи из рубрики «Вести из институтов»

Для геномных исследований специалисты из Пекинского института геномики в Шэньчжэне взяли образцы крови у большой группы коренных жителей Тибетского нагорья. Фото: Beijing Genomics Institute.

Значительное увеличение числа эритроцитов снижает проходимость кровеносных сосудов.

Подробнее см.: http://www.nkj.ru/archive/articles/25004/ (Наука и жизнь, Высокогорный ген от денисовского человека)

Все новости