Все люди — братья

Кто мы? Откуда? На эти вопросы могут ответить гены. Молекулярная генетика исследует наследственные заболевания, и прежде всего это прерогатива медицины. Но медицина не дает ответов на теории, которые разрабатывают историки и археологи. И появляется проект, способный объединить исследования различных дисциплин. Цель его — ответить на вопросы, связанные с развитием человечества, изучением генетической истории народов. Так в апреле 2005 года Национальное географическое общество дало старт генографическому проекту.



В нашей республике проведено исследование этногенеза хакасов с участием руководителя лаборатории эволюционной генетики НЦ медицинской генетики СО РАМН, доктора биологических наук Вадима Степанова и сотрудника этой лаборатории, кандидата биологических наук Владимира Харькова. Экспедициями в Хакасии руководила доктор медицинских наук, профессор, ректор ХГУ имени Н.Ф. Катанова Ольга Штыгашева, гость сегодняшнего номера газеты. Вместе с ней работала и ее докторант, кандидат медицинских наук Елизавета Агеева. Результатом работы стала монография “Гены и болезни хакасов”.



— Ольга Владимировна, как возникла идея исследования этногенеза хакасов?

— В рамках генографического проекта изучается прежде всего история. История народов не зависит от генов, но реконструкции древних миграций наших далеких предков позволяют подтвердить или опровергнуть гипотезы историков.

В 2007 и 2008 годах вместе с коллегами из Томска и врачами Хакасской республиканской больницы имени Галины Ремишевской мы провели экспедиции в села Хакасии. Результаты такой работы многогранны. Первичным всегда является оказание квалифицированной консультационной помощи населению, а в процессе деятельности, при обоюдном согласии, происходит набор материала для научного исследования. Нами впервые описана дифференциация генофонда хакасов по данным маркеров Х и Y-хромосомы. Для генетиков из Томска Хакасия оставалась белым пятном с точки зрения этногенеза коренного населения. Они уже проводили исследования во многих регионах, в том числе Туве, Бурятии, на Севере и Востоке России, а также за ее пределами. Работа над картой этногенеза народов Сибири не была завершенной без Хакасии.

— Меняются ли традиционные представления о происхождении этноса в результате популяционных исследований генетиков?

— Судите сами. Согласно тестам ДНК, около восьми процентов населения Центральной и Восточной Азии ведут свое происхождение от основателя монгольского государства — Чингисхана. Таким образом, ДНК человека — это учебник истории, имеющий высокую степень достоверности.

Если говорить о Хакасии, до нашей работы был хорошо изучен антропологический аспект. Установлено, что хакасы относятся к вариантам переходных форм от уральской расы к южно-сибирской монголоидной. Однако удельный вес европеоидной примеси в составе хакасских групп, по данным антропологических исследований современного населения, различен. Сагайцы, шорцы и бельтиры приближаются к европеоидным группам больше, чем кызыльцы, койбалы и качинцы; комплекс признаков, характерный для южно-сибирского типа, наиболее полно представлен у качинцев.

— Ольга Владимировна, что лежит в основе генетического исследования?

— У каждого человека есть носитель информации — это молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, мы знаем их под аббревиатурой ДНК. Причем 99,9 процента ДНК у людей одинаковы. А вот та самая одна десятая процента, что отличает нас друг от друга, и берется для изучения специалистами. Человек получает наследственные признаки от отца и матери, а они, в свою очередь, также являются носителями ДНК, переданными им от родителей. Информацию о предках можно считывать с ДНК, содержащей Y-хромосому (передается только по мужской линии от отца к сыну) или по митохондриальной ДНК (женщины передают ее от матери всем ее детям, независимо от пола). Таким образом, в основе исследования — образец местной ДНК и поиск генетических маркеров мутаций, возникших тысячи лет назад…

Чтобы распознать хакасские маркеры, требовалась сложная работа по сравнительному анализу ДНК мужчин, живущих в Хакасии. Восемь популяционных выборок этнических хакасов сформированы из числа жителей поселков трех районов: Аскизского (сагайцы), Таштыпского (сагайцы/шорцы) и Ширинского (качинцы), всего 254 мужчины. Материал для исследования — тотальная ДНК, выделенная из лимфоцитов крови.

Многие народы, мигрирующие по территории Сибири, на протяжении веков оставили свои гены. В свою очередь те подвержены мутациям. Самые незначительные из них представляют собой изменения нескольких из трех миллиардов “букв”, составляющих летопись генетических инструкций. Этого достаточно, чтобы идентифицировать потомков людей, проживавших на территории Южной Сибири две — четыре и более тысяч лет назад. Датировать мутации можно с большой точностью. Отдельные участки ДНК — микросателлиты — мутируют с определенной постоянной скоростью, выполняя роль часов, с помощью которых генетики могут узнать возраст того или иного типа хромосомы.

После экспедиций появляется “банк” образцов ДНК. Чтобы его обработать, поочередно берется небольшое количество препарата с необходимыми ферментами для выделения определенного участка ДНК Y-хромосомы, который хотим проанализировать. Маркеры можно обнаружить в известных местах Y-хромосомы, присутствующей в ядрах практически каждой клетки мужского организма.

— У хакасов существовала традиционная форма деления по сеокам. Являются ли они объединениями кровных родственников или это представление ошибочно?

— Родовую принадлежность можно установить по фамилиям, все они приписаны к конкретному сеоку. Население Хакасии разделялось более чем на 150 сеоков. Сеок — это группа людей, осознающих общность своего происхождения от одного предка по мужской линии. Этим обстоятельством продиктована необходимость рассмотрения организации генофонда хакасов, кроме этнического и субэтнического уровня, также на уровне родов.

По результатам генотипирования удалось выявить основную гаплогруппу каждого сеока. Сравнительный анализ гаплотипов убедительно показал, что представители одного сеока в подавляющем большинстве не только принадлежат к одной группе, но и являются родственниками по мужской линии и чаще всего восходят к одному родоначальнику, жившему в относительно недалеком прошлом. Результаты генетического анализа доказывают, что сеок является прежде всего объединением родственников по отцовской линии.

— Проводя генетический анализ этнических групп сеоков, к какому выводу пришли относительно общности хакасов?

— Несмотря на деление на сеоки, хакасы — это единый этнос, который формировался именно здесь и является частью биогеценоза.

Собственно хакасские фамилии, говорящие о принадлежности к роду, появились только в ХIХ веке. Как известно, письменность хакасов была давно утрачена, длительное время существовала необходимость хорошо все помнить и передавать точную информацию из поколения в поколение. Все знания основаны на устной традиции. Я считаю это проявлением высочайшей культуры народа и ответственности перед потомками.

Важно было не только запоминать, но и регулировать образование брачных союзов между родами. Можно только догадываться, на каком интуитивном уровне поддерживалось это проявление генной памяти. Известно, что чем дальше в географическом и родственном плане находятся друг от друга будущие родители ребенка, тем меньше вероятность наследственных заболеваний у потомства. Однако еще одна уникальность хакасов заключается в том, что и аалы, и сеоки находились недалеко друг от друга и постоянно роднились между собой. Это потрясает исследователей: каким образом народ мог контролировать ситуацию, уберечься от вырождения и болезней? И еще: особенностью коренного населения является высочайшая толерантность. Хакасам присущи терпение, уважение к другим народам, готовность помочь — качества, не утраченные через тысячелетия.

— Ольга Владимировна, пора познакомить с такими понятиями, как распределение “ответственности” генов и полиморфизм.

— Каждый ген расположен в одной из 23 пар хромосом. В генах могут происходить фатальные отклонения, ведущие к болезни, это так называемые “запрещенные” мутации. Однако “допустимых” мутаций происходит в десять раз больше, они обеспечивают наследственный полиморфизм популяций. После того, как был полностью расшифрован геном человека, выяснилось, что у него всего 35 — 40 тысяч генов (для сравнения, у бактерии Н. pylori их 1600). В связи с этим изменилась парадигма исследования. Вместо поиска связи “один ген — одна болезнь” усилия направили на изучение подверженности к заболеваниям, которые передаются через множество генов одновременно. А одним из ответов на вопрос: “Почему при одинаковых условиях и факторах риска одни люди болеют, а другие нет?” — стал полиморфизм генов.

Оказалось, что самая перспективная модель изучения подверженности заболеваниям (она находится на пике интереса во всем мире) основана на сравнении полиморфизмов. Мы занимаемся полиморфизмом генов некоторых распространенных заболеваний: язвенной болезни, желчнокаменной болезни, бронхиальной астмы, метаболического синдрома, который включает несколько патологий — артериальную гипертензию, сахарный диабет 2-го типа, абдоминальное ожирение, нарушение липидного обмена. Установлена важная закономерность: предрасположенность к этим заболеваниям у хакасов реализуется в болезнь как минимум в два раза реже, чем у пришлого населения, а течение указанных заболеваний мягче. Почему хакасы менее склонны к этим болезням по сравнению с пришлым населением, хотя проживают они в одинаковых социально-экономических условиях? Все свойства организма представляют собой результат взаимодействия наследственности и среды. Большая устойчивость хакасов сформировалась в процессе этногенеза и обусловлена более эффективной адаптацией, ведь особенности каждого этноса формируются в процессе адаптации к среде обитания.

— Вы пишете в монографии, что основная концепция работы — этническая и экологическая обусловленность здоровья населения, как это понять?

— Общественное и индивидуальное здоровье зависит от многих факторов. Точно так же болезнь невозможно изучать в отрыве от гендерных, возрастных особенностей, социальных условий и, что особенно актуально, от этнических и экологических факторов. Следует уточнить, что генетическая обусловленность заболеваний бывает моногенной (один ген — одна болезнь) и полигенной — это и есть предрасположение к определенному заболеванию. Ответственность за предрасположение распространяется не на один, а на десятки генов.

Заболеет человек или нет, зависит как от экспрессии этих генов, так и от многих внешних факторов, связанных с образом жизни. Почему люди стареют и умирают? Потому, что организм пожилого человека потерял способность сдерживать микробную агрессию, точно координировать мышечные усилия. То есть болезнь возникла не из-за внешних, а из-за внутренних причин — вследствие возрастного снижения неспецифической сопротивляемости. Исследование полиморфизма генов иммунного ответа — это попытка понять, как использовать собственный генетический резерв человека в борьбе за здоровье и долголетие.



Беседовала Маргарита МАЛЕЦКАЯ

Абакан



Комментарий ученого-музееведа Леонида ЕРЕМИНА:

— С большим интересом ознакомился с коллективной монографией “Гены и болезни хакасов”. Работа эта оказалась весьма полезной для формирования некоего образа этнической истории хакасов. Это первое исследование, где авторы внятно доводят до нас, вне зависимости от результатов археологических и этнографических изысканий или культурологических реконструкций, что прямые предки современных хакасов жили на этой территории уже как минимум два с половиной тысячелетия назад. Важный вывод, благодаря которому многие исторические лозунги типа “сибирские скифы — предки современных хакасов” (и так далее) из эмоциональной сферы личных тематических симпатий исследователей перемещаются в сферу исторических конструкций.

С моей точки зрения, потребность в таком исследовании у республики огромна и заключается не столько в получении каких-то новых научных сведений, а в преодолении определенного идейного и идеологического кризиса, в котором, как мне кажется, мы пребываем. Кризис проявляется во многом: и в перманентных спорах о самоназвании народа, и в тех трудностях, с которыми принимается наша государственная символика, и во все ухудшающемся состоянии языка, и даже в самом факте отсутствия в нашем регионе структуры, обязанной заниматься изучением современных этнологических проблем населения Хакасии. Поэтому генографический проект — это событие, формирующее принципиально новые знания об этнической истории народов Хакасии, он имеет глубокое воспитательное значение для всех нас. Обладать объемной, яркой и интересной историей своей малой родины, дополненной ощущением тысячелетнего генетического родства с ней, — привилегия далеко не каждого народа.

Все новости