Показания для медико-генетического консультирования
Генетическое консультирование является основным компонентом медицинской генетической практики; оно фокусируется на пациенте, а также на прошлых, настоящих и будущих членах его семьи. Задача консультирования - информирование пациента и членов его семьи, а также предоставление психологической консультации и поддержки, чтобы помочь им адаптироваться к влиянию и последствиям предполагаемого заболевания, включая риск рецидивов.
Показания для направления к медицинскому генетику:
* Семейный анамнез наследственного заболевания, например, нейрофиброматоза, муковисцидоза, синдрома Марфана, серповидно - клеточной анемии, талассемии, олигофрении и диабета.
* Кровное родство.
* Предыдущий ребенок с врожденными аномалиями, изолированным пороком развития, развития, умственной отсталостью или аутизмом.
* Невынашивание беременности: два или более самопроизвольных аборта без или с мертворождением.
* Бесплодие.
* Пренатальная диагностика для матерей старшего возраста.
* Перед проведением генетического исследования или после получения результатов генетических тестов, особенно при заболеваниях с поздним началом, таких, как рак и неврологические заболевания.
Чем больше информации получено, тем более тщательное исследование можно выполнить. Сбор семейного анамнеза трех поколений и составление генеалогии может помочь установить тип наследования и/или восприимчивость к специфическим заболеваний.
Наличие или отсутствие врожденного порока развития /генетического заболевания у плода можно диагностировать посредством пренатальной диагностики. Благодаря пренатальной генетической диагностике у многих пар с известным риском рождения ребенка с тяжелым генетически заболеванием появилась возможность иметь здоровых детей. Если рождение здорового ребенка сомнительно, информации, полученная при пренатальной диагностике, психологически подготавливает женщину к необходимости искусственного прерывания беременности в случае тяжелой патологии плода, а также - к рождению ребенка с подозрением на генетическое заболевание или к получению соответствующего лечения/ухода при рождении ребенка с известным генетическим заболеванием.
Преимплантационная генетическая диагностика:это новый метод пренатальной диагностики, который использует молекулярное генетическое или цитогенеическое исследование для выбора эмбрионов без специфических генетических/цитогенетических заболеваний для переноса в матку в цикле ЭКО. Во время проведения ЭКО путем микроманипуляций отделяют одну клетку от 6-8 клеточного преимплантационного эмбриона. При помощи флюоресцентной in situ- гибридизации можно выявить некоторые хромосомные аномалии. Используя полимеразную цепную реакцию, можно также провести молекулярный генетический анализ на все возрастающее количество моногенных заболеваний. Тип предпринимаемых исследований зависит от предполагаемого генетического заболевания.
Автор Иванова Мария Александровна сентябрь 2021 г.
Давайте обсудим ваш вопрос или заказ!
Отправьте нам свои контактные данные. Мы с вами свяжемся, проконсультируем и обязательно предложим интересное и подходящее под запрос решение по направлению услуги
